发明创造名称：无创性产前倍性调用的方法
外观设计名称：
决定号：187785
决定日：2019-08-08
委内编号：1F245042
优先权日：
申请（专利）号：201080048121.3
申请日：2010-09-30
复审请求人：纳特拉公司
无效请求人：
授权公告日：
审定公告日：
专利权人：
主审员：吴文英
合议组组长：王亦然
参审员：韩世炜
国际分类号：C12Q1/68，C07H21/04，G01N33/50
外观设计分类号：
法律依据：专利法第33条，第25条第1款
决定要点
：如果申请的内容通过增加、改变和／或删除其中的－部分，致使所属技术领域的技术人员看到的信息与原申请记载的信息不同，而且又不能从原申请记载的信息中直接地、毫无疑义地确定，那么，这种修改就是不允许的。
全文：
本复审请求涉及申请号为201080048121.3，名称为“无创性产前倍性调用的方法”的发明专利申请。申请人为纳特拉公司。本申请的申请日为2010年09月30日，最早优先权日为2009年09月30日，公开日为2012年07月18日。
经实质审查，国家知识产权局原审查部门于2017年11月06日以权利要求1-20不符合专利法第33条的规定为由驳回了本申请。驳回决定所依据的文本为2012年04月24日提交的说明书摘要、说明书附图；2017年01月04日提交的说明书第1-362段；2017年05月23日提交的权利要求第1-20项。驳回决定所针对的权利要求书如下：
“1. 一种体外确定母亲血液中胎儿DNA的量的方法，在所述母亲血液包括来自胎儿的DNA和来自胎儿母亲的DNA，该方法包括：
从样本中获得至少一个整倍体的染色体的单核苷酸多态性(SNP)分组的所述母亲和所述胎儿的基因型数据，
对于单核苷酸多态性(SNP)分组的第一个等位基因识别母亲是纯合的SNP；
使用对于每个识别的SNP的样本中发现的第二个等位基因的量，基于SNP的杂合性来确定样本中胎儿DNA的量，其中所述胎儿DNA的量的确定不用于胎儿疾病的诊断。
2. 一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法，该方法包括：
从样本中获得基因型测量值，所述样本包括至少一个二体染色体；并且
从基因型测量值确定样本中胎儿DNA与母亲DNA的比率，其中所述胎儿DNA与母亲DNA比率的确定不用于胎儿疾病的诊断。
3. 根据权利要求2所述的方法，进一步包括：
获得胎儿母亲的基因型数据；
选择性的获得胎儿父亲的基因型数据；并且
根据混合样本的基因型测量值、母体基因型数据、和父亲可选基因型数据，在计算机上确定混合样本中胎儿与母体DNA的比率。
4. 根据权利要求2所述的方法，其中，在混合样本中胎儿DNA与母体DNA的比率通过如下来测定：
在母亲在SNP的第一个等位基因上是纯合的，并且父亲是(i)在第一个和第二个等位基因上是杂合的，或者(ii)在SNP的第二个等位基因上是纯合的地方识别这些SNP；并且
使用在混合样本中检测出的每个SNP中第二个等位基因的量确定混合样本中胎儿DNA与母体DNA的比率。
5. 根据权利要求1所述的方法，其中，在混合样本中胎儿DNA的分布是通过计算在混合样本中的胎儿DNA的分布的最大可能性估计来测定。
6. 根据权利要求2所述的方法，进一步包括确定胎儿基因组中存在的亲本的目标染色体或者染色体片段的一个或多个拷贝数。
7. 根据权利要求2所述的方法，进一步包括在计算机上，针对所关注的染色体或者染色体片段是非整倍体的情况下，使用混合样本中胎儿与母体DNA的比率创建混合样本预期数据分布。
8. 根据权利要求2所述的方法，其中混合样本中胎儿与母体DNA的比率是针对个体染色体进行测定的。
9. 根据权利要求1所述的方法，其中胎儿DNA是母亲血液或血清中发现的自由浮动的DNA。
10. 根据权利要求1所述的方法，其中胎儿DNA是来自胎儿的一个或多个细胞中发现的核DNA。
11. 根据权利要求1所述的方法，其中获得检测的基因型数据的步骤通过使用选自以下的技术来测量遗传物质来进行：锁式探针、环形探针、基因型鉴定微阵列、SNP基因型分析、基于芯片的微 阵列、基于微球的微阵列、其它SNP微阵列、其它基因型鉴定方法、Sanger DNA测序、焦磷酸测序、高通量测序、可逆性染料终止剂测序、连接测序、通过杂交测序、其它DNA测序方法、其它高通量基因型鉴定平台、荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交(CGH)、阵列CGH和其组合。
12. 根据权利要求11所述的方法，其中所述测量遗传物质的步骤是在测量之前扩增的遗传物质上进行，所用技术选自聚合酶链式反应(PCR)、配体介导的PCR、降解寡核苷酸引物PCR、多重置换扩增(MDA)、等位基因特异性PCR、等位基因特异性扩增技术、桥式扩增、锁式探针、环形探针和其组合。
13. 一种计算机系统，该系统包括一个可编程处理器，所述可编程处理器被配置用于执行存储在机器可读存储媒介上的指令程序，以执行以下步骤：
接收对包含胎儿DNA和母体DNA的DNA混合样本中多个等位基因进行测量的基因型数据的输入，其中所述多个等位基因包括SNP；
使用测量的基因型数据，确定混合样本中胎儿与母体DNA的比率；
使用混合样本中胎儿与母体DNA的比率，对所关注的染色体或者染色体片段是整倍体的情况创建预测数据的分布；
使用混合样本中胎儿与母体DNA的比率，对在所关注的染色体或者染色体片段是非整倍体的情况下的混合样本创建预测数据的分布；
计算(i)测量的基因型数据和整倍体情况的预测数据分布之间的数据拟合，和(ii)测量的基因型数据和非整倍体情况的预测数据分布之间的数据拟合；以及
选择最好数据拟合情况，来确定胎儿的所关注的染色体或者染色体片段是整倍体或者是非整倍体。
14. 根据权利要求13所述的计算机系统，其中所述方法包括获得来自胎儿母亲和/或父亲的遗传物质的多个等位基因测量基因型数据，其中通过使用母亲和/或父亲的测量基因型数据、混合样本测量基因型数据以及胎儿与母体DNA的比率，确定非整倍体情况的预测数据分布。
15. 根据权利要求13所述的计算机系统，其中所述方法包括计算胎儿的所关注的染色体或者染色体片段是整倍体或者是非整倍体的测定值的置信度。
16. 根据权利要求13所述的计算机系统，其中所述多个等位基因包括：(i)来自所关注的染色体或者染色体片段的多个SNP，和(ii)来自胎儿的预期为二体的至少一条染色体或者染色体片段的多个SNP。
17. 根据权利要求16所述的计算机系统，其中所述方法包括：
获得来自胎儿母亲和父亲的遗传物质的每个SNA的基因型测量值；
使用母亲和父亲的基因型数据来确定每个SNP的亲本；
将所述混合样本的基因型测量值分组到所述亲本中；
使用来自至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值测定平台响应；
使用来自至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值测定所述混合样本中胎儿与母亲DNA的比率；
使用所述测定的平台响应和所述测定的比率来计算每种假设下至少一个亲本情况中SNP的预期SNP测量值的分布；和
在计算机上，对来自平台响应、测定的比率、混合样本的分组基因型测量值以及对至少一个亲本情况中预期SNP测量值的分布，计算每种假设为真实的可能性。
18. 根据权利要求13所述的计算机系统，其确定中胎儿的所关注的染色体或者染色体片段是整倍体或者是非整倍体的步骤是为筛选染色体病症的目的而进行的，其中染色体病症选自缺体性、单体性、二体性、单亲二体性、整倍性、三体性、配对三体性、不配对三体性、母亲三体性、父亲三体性、四体性、配对四体性、不配对四体性、其它非整倍性、不平衡易位、平衡易位、重组、缺失、插入、镶嵌性和其组合。
19. 根据权利要求2所述的方法，其中所述混合样本中胎儿与母亲DNA的比率的测定是通过：
确定其中父亲有等位基因而母亲没有的情况的SNP；
使用对于每个确定的SNP的混合样本中其中父亲有而母亲没有的等位基因的数量来测定所述混合样本中胎儿与母亲DNA的比率。
20. 一种体外确定母亲血液样本中母亲DNA的量和胎儿DNA的量的方法，所述方法包括：
从所述样本中获得至少一个染色体为整倍体的单核苷酸多态性(SNP)分组的基因型数据；并且
根据所述样本的基因型测量值，在计算机上确定样本中胎儿DNA的量与母亲DNA的量，其中所述计算机包括一个可编程处理器，所述可编程处理器被配置用于执行存储在机器可读存储媒介上的指令程序，以执行一个联立方程；其中所述母亲DNA 的量和胎儿DNA的量的确定不用于胎儿疾病的诊断。”
驳回决定认为，（1）权利要求1仅限定获得“所述母亲和所述胎儿的基因型数据”，没有获得父亲的基因型数据，本领域技术人员在无法确定是胎儿否存在遗传自父亲，胎儿有而母亲没有的等位基因的前提下，本领域技术人员并不能够获得母亲血液中胎儿的DNA的量。虽然说明书第136段描述了父亲基因型未知的情况，但其涉及特定的步骤，例如“其中母亲是纯合的(AA)以具有较多信息，并且胎儿有B SNP的几率可通过人群中已知的SNP杂合性粗略计算”权利要求1也并未记载。本申请限定“基于SNP的杂合性来确定样本中胎儿DNA的量”，在胎儿染色体倍性状态未知的前提下，本领域技术人员也无法确定母亲血液中胎儿的DNA的量。例如胎儿实际为三倍体，DNA量为1份，等位基因情况为ABB，其中等位基因B遗传自父亲，母亲为AA纯合；等位基因B的检测数据为2；此时，如果本领域技术人员并不知晓胎儿倍性，仅假设为二倍体，此时将认定胎儿的DNA的量为2，与实际并不相符。因此权利要求1的修改超范围，相应的权利要求5，9-12也不符合专利法第33条的规定。
（2）说明书15段记载“在一个实施方案中，在计算机上测定每种假设的概率的步骤包括使用亲本的基因型数据确定对于每个SNP的亲本情况；将混合样本的基因型测量值分组到亲本情况中；使用来自至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值测定平台响应；使用来自至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值测定混合样本中胎儿与母亲DNA的比率；使用测定的平台响应和测定的比率来预测在每种假设下每种亲本情况中的每组SNP的SNP测量值的预期分布；并且给定平台响应、并给定比率，并给定混合样本的分组基因型测量值，并给定预测的预期分布，对每种亲本情况，对每种假设，计算每种假设为真实的概率。”根据申请文件可知：获得混合样本中胎儿与母亲DNA的比率并不仅从样本中获得基因型测量值，其还包括“在计算机上测定每种假设的概率的步骤包括使用亲本的基因型数据确定对于每个SNP的亲本情况；将混合样本的基因型测量值分组到亲本情况中”的步骤，利用“至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值”获得相关比率；因此权利要求2不符合专利法第33的规定。相应的权利要求3-4，6-8,19也不符合专利法第33条的规定。
（3）权利要求20仅记载“在计算机上确定样本中胎儿DNA的量与母亲DNA的量”。说明书中记载为实现确定胎儿DNA的量与母亲DNA的量需要在一些假设的前提下，然后还有通过特定的联立方程才能获得所述信息；权利要求20仅笼统的记载在计算机上执行一个联立方程，本领域技术人员无法直接毫无疑义确定何种联立方程可以获得需要的信息，因此，权利要求20不符合专利法第33条的规定。
申请人（下称复审请求人）对上述驳回决定不服,于2018年02月13日向国家知识产权局提出了复审请求，同时修改了权利要求书（共2页18项）。所做的修改为删除了驳回决定针对的权利要求3和20，同时修改了权利要求1和2，并适应性调整了其他权利要求的编号和引用关系。复审请求人认为提交复审请求时对权利要求书的修改已经克服了驳回决定所指出的权利要求不符合专利法第33条的缺陷。复审请求时新修改的权利要求1和2如下：
“1. 一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA的量的方法，在所述母亲血液样本包括来自胎儿的DNA和来自胎儿母亲的DNA，该方法包括：
从样本中获得至少一个预期为二体的染色体的单核苷酸多态性(SNP)分组的所述母亲和所述胎儿的基因型数据，
对于单核苷酸多态性(SNP)分组的第一个等位基因识别母亲是纯合的SNP和基于人群中已知的SNP杂合性识别胎儿可能具有第二个并且不同的等位基因的SNP；
使用对于每个识别的SNP的样本中发现的所述第二个等位基因的量，基于SNP的杂合性来确定样本中胎儿DNA的量，其中所述胎儿DNA的量的确定不用于胎儿疾病的诊断。
2. 一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法，所述母亲血液样本包括来自胎儿的DNA和来自胎儿母亲的DNA，该方法包括：
从所述母亲血液样本中获得基因型测量值，所述母亲血液样本包括至少一个预期为二体的染色体；
获得胎儿母亲的基因型数据和选择性的获得胎儿父亲的基因型数据以及使用所述基因型数据来确定亲本；
将所述母亲血液样本的基因型测量值分组到所述亲本中；使用来自所述至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值确定所述母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA的比率，其中所述胎儿DNA与母亲DNA比率的确定不用于胎儿疾病的诊断。”
经形式审查合格，国家知识产权局于2018年04月11日依法受理了该复审请求，并将其转送至原审查部门进行前置审查。
原审查部门在前置审查意见书中指出，本领域技术人员已知胎儿的非整倍性状态与胎儿相关疾病直接相关，根据胎儿的染色体倍性可以直接得到胎儿的健康状况因此权利要求属于疾病的诊断方法，因而坚持原驳回决定。
随后，国家知识产权局成立合议组对本案进行审理。
合议组于2019 年03 月20 日向复审请求人发出复审通知书，指出:
（1）权利要求1的方法并未记载于原申请说明书和权利要求书中，是在审查过程中请求人通过修改权利要求书而增加的新技术方案，不符合专利法第33条的规定。引用权利要求1的权利要求4、8-11也相应的不符合专利法第33条的规定。
权利要求2这种以测定假设的概率的技术特征所限定的测定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法，在原申请权利要求书和说明书中并未记载，也不能根据原申请所记载的内容直接毫无疑义地确定。此外，权利要求2中限定了特征“其中所述胎儿DNA与母亲DNA比率的确定不用于胎儿疾病的诊断”，基于权利要求2的整体技术方案，其不仅仅涉及胎儿DNA与母亲DNA比率，还提供了母亲和/或父亲的基因型数据，以及分组基因型测量值，在此基础上能够直接估算胎儿染色体基因型的概率，而胎儿染色体基因型对于本领域技术人员而言，可以直接获得疾病诊断结果或健康状况，因此，权利要求2实质上就在于疾病诊断或健康判断，特征“其中所述胎儿DNA与母亲DNA比率的确定不用于胎儿疾病的诊断”的增加，使得增加该特征后的权利要求2超出了原申请权利要求书和说明书所记载的范围，权利要求2也不符合专利法第33条的规定。引用权利要求2的权利要求3、5-7、8也相应的不符合专利法第33条的规定。
（2）尽管权利要求2的主题为“一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法”，同时复审请求人在实质审查过程中也强调“本申请方法仅仅是获取中间结果，因此不属于疾病诊断方法”，但首先，结合说明书的描述 “本方法的应用可有利于集中于遗传疾病、染色体拷贝数预测、提高的缺陷或异常的可能性及预测个体的各种疾病表型和非疾病表型的易感性的诊断……”、“胎儿或胚胎基因组数据在使用或不使用来自相关个体的遗传数据的情况下，可用于检测细胞是否是非整倍体……”，可见，本领域中可以通过胎儿的遗传物质的相关数据预测其健康状况；其次，如上文对权利要求2的评述可知，其所要求保护的技术方案，实质上包括了在计算机上测定每种假设的概率这样的基因型测量方法的技术特征。具体而言，“从所述母亲血液样本中获得基因型测量值，所述母亲血液样本包括至少一个预期为二体的染色体”、“获得胎儿母亲的基因型数据和选择性的获得胎儿父亲的基因型数据以及使用所述基因型数据来确定亲本”、“将所述母亲血液样本的基因型测量值分组到所述亲本中；使用来自所述至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值确定所述母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA的比率”，可见，在获得了所述亲本的基因型信息和母亲与胎儿的DNA比率这些信息的基础上，本领域技术人员即已经能够判断胎儿的染色体倍性信息的概率状况，并基于倍性概率信息而能够判断出胎儿的健康状况。因此，权利要求2属于专利法第25条第1款所规定的疾病的诊断方法，不应当被授予专利权；相应的，其从属权利要求3、5-7也同样属于无法授予专利权的主题。
复审请求人于2019 年06 月26 日提交了意见陈述书，但未修改申请文件。复审请求人认为：（1）说明书第31-35页和附图1-3详细记载了在不知道父亲基因型的情况下，如何测量含有母亲DNA和后代DNA的混合DNA样本中21号染色体的拷贝数。胎儿DNA的量，胎儿DNA与母亲DNA的比率这两者经过一定的运算能够得到染色体片段的倍数情况。因此权利要求的修改符合专利法第33条的规定。（2）权利要求记载了“其中所述胎儿DNA的量的确定不用于胎儿疾病的诊断”，已经明确排除了疾病的诊断，因此权利要求的方法不属于疾病的诊断方法。
在上述程序的基础上，合议组认为本案事实已经清楚，可以作出审查决定。
决定的理由
（一）、审查文本的认定
复审请求人仅在提出复审请求时提交了经修改的权利要求书，因此，本复审决定所依据的文本为：2012年04月24日提交的说明书摘要、说明书第1-127,132-362段、说明书附图；2016年08月22日提交的说明书第128-131段；2018年02月13日提交的权利要求第1-18项。
（二）、关于专利法第33条
专利法第33条规定，申请人可以对其专利申请文件进行修改，但是，对发明和实用新型专利申请文件的修改不得超出原说明书和权利要求书记载的范围。
依据该款规定，如果申请的内容通过增加、改变和／或删除其中的－部分，致使所属技术领域的技术人员看到的信息与原申请记载的信息不同，而且又不能从原申请记载的信息中直接地、毫无疑义地确定，那么，这种修改就是不允许的。
权利要求1要求保护一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA的量的方法，并限定了所述方法的具体内容包括： 从样本中获得至少一个预期为二体的染色体的单核苷酸多态性(SNP)分组的所述母亲和所述胎儿的基因型数据， 对于单核苷酸多态性(SNP)分组的第一个等位基因识别母亲是纯合的SNP和基于人群中已知的SNP杂合性识别胎儿可能具有第二个并且不同的等位基因的SNP；使用对于每个识别的SNP的样本中发现的所述第二个等位基因的量，基于SNP的杂合性来确定样本中胎儿DNA的量。
然而，该方法并未记载于原申请说明书和权利要求书中，是在审查过程中请求人通过修改权利要求书而增加的新技术方案，请求人在增加该主题为“一种体外确定母亲血液中胎儿DNA的量的方法”时，在意见陈述中认为所述技术方案在说明书中的修改依据为第136-138段，然而，说明书第136-138段并未记载与权利要求1相应的技术方案，其中记载的直接涉及到胎儿DNA的量的内容仅为“使用每个亲本的情况和已知为整倍体的染色体，可能通过一组联立方程来估计来自母亲的母亲血液中DNA的量和来自胎儿的母亲血液中DNA的量”，既未记载何为“第一个等位基因”，也未记载“第二个等位基因”是什么，尽管其基于SNP的杂合性推断了胎儿可能会具有的等位基因，但并未记载如何通过基于SNP杂合性确定胎儿DNA的量。而且，说明书及原始权利要求书中所记载的其他内容中，也未找到权利要求1的技术方案的修改依据。可见，权利要求1的技术方案在原申请文件中并未记载，也不能根据原申请所记载的内容直接毫无疑义地确定。因此，权利要求1不符合专利法第33条的规定。
引用权利要求1的权利要求4、8-11也相应的不符合专利法第33条的规定。
权利要求2要求保护一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法，并限定了该方法包括：从所述母亲血液样本中获得基因型测量值，所述母亲血液样本包括至少一个预期为二体的染色体；获得胎儿母亲的基因型数据和选择性的获得胎儿父亲的基因型数据以及使用所述基因型数据来确定亲本；将所述母亲血液样本的基因型测量值分组到所述亲本中；使用来自所述至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值确定所述母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA的比率。说明书第15段记载了：“在一个实施方案中，在计算机上测定每种假设的概率的步骤包括使用亲本的基因型数据确定对于每个SNP的亲本情况；将混合样本的基因型测量值分组到亲本情况中；使用来自至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值测定平台响应；使用来自至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值测定混合样本中胎儿与母亲DNA 的比率；使用测定的平台响应和测定的比率来预测在每种假设下每种 亲本情况中的每组SNP的SNP测量值的预期分布；并且给定平台响应、并给定比率，并给定混合样本的分组基因型测量值，并给定预测的预期分布，对每种亲本情况，对每种假设，计算每种假设为真实的概率”。根据说明书第15段的上述记载可知，该部分内容所记载的实施方案是在计算机上测定每种假设的概率的技术方案，测定混合样本中胎儿与母亲DNA的比率仅是该测定每种假设的概率的技术方案中的一个步骤；而且测定混合样本中胎儿与母亲DNA的比率的方法是“使用来自至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值进行测定”。与上述引用部分描述不一致的是，权利要求2的技术方案请求保护一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法，但在特征部分依据说明书第15段所记载的在计算机上测定每种假设的概率的技术方案的内容对该主题进行了限定，因此，权利要求2这种以测定假设的概率的技术特征所限定的测定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法，在原申请权利要求书和说明书中并未记载，也不能根据原申请所记载的内容直接毫无疑义地确定。
此外，权利要求2中限定了特征“其中所述胎儿DNA与母亲DNA比率的确定不用于胎儿疾病的诊断”，基于权利要求2的整体技术方案，其不仅仅涉及胎儿DNA与母亲DNA比率，还提供了母亲和/或父亲的基因型数据，以及分组基因型测量值，在此基础上能够直接估算胎儿染色体基因型的概率，而胎儿染色体基因型对于本领域技术人员而言，可以直接获得疾病诊断结果或健康状况，因此，权利要求2实质上就在于疾病诊断或健康判断，特征“其中所述胎儿DNA与母亲DNA比率的确定不用于胎儿疾病的诊断”的增加，使得增加该特征后的权利要求2超出了原申请权利要求书和说明书所记载的范围，权利要求2因此也不符合专利法第33条的规定。
引用权利要求2的权利要求3、5-7也相应的不符合专利法第33条的规定。
（三）、专利法第25条第1款
专利法第25条规定；对下列各项，不授予专利权：（一）科学发现；（二）智力活动的规则和方法；（三）疾病的诊断和治疗方法；（四）动物和植物品种；（五）用原子核变换方法获得的物质。
如果权利要求的方法中包括了检测步骤，而根据现有技术中的医学知识和给专利申请公开的内容，只要知晓所说的检测信息，就能够直接获得疾病的诊断结果或健康状况，则该权利要求应当被认为是以获得疾病诊断结果或健康状况为直接目的的。
尽管权利要求2的主题为“一种体外确定母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA比率的方法”，同时复审请求人在审查过程中也强调“本申请方法仅仅是获取中间结果，因此不属于疾病诊断方法”，但首先，结合说明书的描述（例如参见说明书第8-10段），“本方法的应用可有利于集中于遗传疾病、染色体拷贝数预测、提高的缺陷或异常的可能性及预测个体的各种疾病表型和非疾病表型的易感性的诊断……”、“胎儿或胚胎基因组数据在使用或不使用来自相关个体的遗传数据的情况下，可用于检测细胞是否是非整倍体……”，可见，本领域中可以通过胎儿的遗传物质的相关数据预测其健康状况；其次，如上文对权利要求2的评述可知，其所要求保护的技术方案，实质上包括了在计算机上测定每种假设的概率这样的基因型测量方法的技术特征。具体而言，“从所述母亲血液样本中获得基因型测量值，所述母亲血液样本包括至少一个预期为二体的染色体”、“获得胎儿母亲的基因型数据和选择性的获得胎儿父亲的基因型数据以及使用所述基因型数据来确定亲本”、“将所述母亲血液样本的基因型测量值分组到所述亲本中；使用来自所述至少一个预期为二体的染色体的分组基因型测量值确定所述母亲血液样本中胎儿DNA与母亲DNA的比率”，可见，在获得了所述亲本的基因型信息和母亲与胎儿的DNA比率这些信息的基础上，本领域技术人员即已经能够判断胎儿的染色体倍性信息的概率状况，并基于倍性概率信息而能够判断出胎儿的健康状况。因此，权利要求2属于专利法第25条第1款所规定的疾病的诊断方法，不应当被授予专利权；相应的，其从属权利要求3、5-7也同样属于无法授予专利权的主题。
（四）、关于复审请求人的意见
对于复审请求人答复复审通知书陈述的意见，合议组认为，（1）说明书第31-35页记载了一些算法和公式，附图1显示在40%DNA来自目标个体的样本中，X通道和Y通道的模型拟合，附图2和3显示出与三个假设下的预测相比测量向量的分量，是来自40%目标DNA和60%母亲DNA的样本的染色体16和染色体21。未记载何为“第一个等位基因”和“第二个等位基因”，也未记载如何通过基于SNP杂合性确定胎儿DNA的量，即权利要求的修改不符合专利法第33条的规定。（2）如上所述，结合说明书的描述，本领域技术人员依据所述亲本的基因型信息和母亲与胎儿的DNA比率这些信息的基础上，能够判断胎儿的染色体倍性信息的概率状况，并基于倍性信息能够判断出胎儿的健康状况。综上，复审请求人的意见不具有说服力。
基于以上事实和理由，合议组作出如下审查决定。
三、决定
维持国家知识产权局于 2017年11 月06 日对本申请作出的驳回决定。
如对本复审请求审查决定不服,根据专利法第41条第2款的规定,请求人可以自收到本决定之日起三个月内向北京知识产权法院起诉。
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